貝瑞十年 | 一次檢測,拯救一個家庭

發布時間:2020-05-23

講述人:
任志林,貝瑞基因產品總監,南開大學生物化學與分子生物學博士。


2016年加入貝瑞,“走出實驗室、投入到能夠直接為大眾謀福利的行業”是任志林加入貝瑞基因的初衷。進入公司伊始,正逢貝瑞基因全面布局三級出生缺陷防控檢測服務時期。在這一發展戰略的指導下,任志林和同事們不斷努力,開發并推出一項又一項滿足市場需求的檢測服務和檢測產品,得到市場的積極響應。

 

在貝瑞基因,并不是每個人都熟悉全外顯子基因檢測技術,但只要一說起“東北‘腦癱’兩姐妹”很多人都會有印象。關于這個故事,作為產品總監的任志林,更是印象深刻,因為這個家庭的故事,讓他再次真真切切地感受到自己的工作“能夠直接為大眾謀福利”。

 

一次遲到的檢測

醫療診斷水平會受到技術的桎梏。這一點,任志林是入職貝瑞后才意識到的。
一對姐妹(姐姐20出頭,妹妹15歲左右)的癥狀很像腦癱:只能躺臥,四肢抽搐、痙攣和扭曲。小時候,姐妹倆被家人帶著四處求醫問藥,一直被診斷為腦癱。


2018年,一次偶然的機會,湖南省婦幼保健院的遺傳專家毛翛博士無意間在某直播平臺上看到了姐妹倆的情況,醫生的直覺告訴他,一個家庭出現兩個腦癱的孩子是非常罕見的,于是建議她們做一次全外顯子組檢測。起初她們的父母并不抱希望,但是貝瑞基因做的全外顯子組檢測結果卻告訴他們,原來飽受折磨的“腦癱”,其實是一種遺傳病:多巴胺缺乏癥。每個月100多塊錢的藥物,就能較好地控制和治療這個遺傳病。


吃藥的第一天,妹妹就奇跡般地第一次開口說話了。一聲簡單的“媽媽”,讓這位堅強的母親潸然淚下。如今經過一年多的服藥、康復訓練,姐妹倆的病情正在迅速地好轉,穿衣、吃飯、寫字、做家務……每一天都在給這個家庭帶來驚喜。


“兩姐妹的父母從心底里往外洋溢的喜悅特別打動我。如果讓每一位遺傳病患者都能夠通過基因檢測技術獲得精準診斷、精準治療的機會,那么會有多少家庭可以在困頓中尋找到新的希望啊!”任志林表示。

 

遇見遺傳病檢測

 

2016年,任志林加入貝瑞基因后,公司正好站在從NIPT業務轉向三級出生缺陷防控檢測服務的爆發臨界點上。從染色體拷貝數變異檢測技術(CNV-seq)到全外顯子組檢測技術(WES),任志林見證了貝瑞從生育健康向遺傳病檢測全面邁進的過程。


通過不斷學習,任志林慢慢成了“這個領域最懂行的人之一”。從產品經理晉升為產品總監,任志林只用了不到2年的時間。任志林認為,并不是自己能力有多突出,而是行業發展超乎人們的想象,給了自己學習和成長的機會。


的確,4年前以基因測序為基礎的臨床檢測是以NIPT為主;現在,針對遺傳病的WES和CNV-seq檢測技術正在普及。遺傳病檢測技術飛速發展的動力來自于市場的巨大需求。據資料統計,中國有數千萬遺傳病患者,而絕大部分遺傳病的診治之路,都被擋在了診斷上。


任志林說,“在這一行待的時間越長,就越能深刻地認識到,每一次檢測都幾乎和一個家庭關聯著。人的一生太短暫了,我們一定要把這些基因的奧秘盡快讀懂,才能讓每一段時光都過得更加有品質。”

 

任志林說,現實生活中,因為很難得到精準診斷,患者往往重治療、輕檢測,有60%的遺傳病患者在離開這個世界時沒有得到明確的診斷。而遺傳病難以確診的原因,一方面是對遺傳病的認知還非常有限,因為病種多,病因復雜,臨床診斷過程比較復雜,周期長;另一方面是很多遺傳病需要通過比較全面的基因檢測才能獲得精準診斷,幾年前基因檢測的成本還相對較高,不是每一個家庭都能做得起。而近幾年隨著高通量測序技術的普及,檢測成本不斷降低,以全外顯子組測序為代表的分子診斷技術在臨床中得到越來越廣泛的應用,為遺傳病的診斷提供了更加精準的依據,也大大縮短了診斷的周期。隨著對遺傳病了解的加深,在臨床上的精準診斷、盡早干預和精準治療逐漸成為現實。
從科諾安到貝全安,貝瑞基因正在打造一個遺傳病檢測的全流程完善解決方案,技術不再是阻礙遺傳病精準醫療的障礙。近幾年來,貝瑞基因依托于堅實的技術優勢和高效的服務體系,通過全外顯子組檢測等技術,為近10萬遺傳病患者提供了檢測服務。


讓人類遠離病患,讓這個世界變得更好,這就是貝瑞基因正在做的事情。

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