人類基因組測序

獲取基因序列差異和結構變異信息,篩選與疾病相關的變異位點、研究疾病發病機制。

人全基因組重測序

對人類不同個體或群體進行基因組測序,在全基因組范圍內挖掘DNA水平遺傳變異,全面挖掘基因組的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異。同時,通過貝瑞基因優化后的PCR-Free文庫測序,提高結果可靠性、降低冗余度。

人全外顯子組測序

利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序發現與蛋白質功能變異相關遺傳變異。高純度DNA僅需50ng,全血僅需50ul,同時,來自羊水、流產物、干血片的DNA均可得到和正常樣本均一性和覆蓋度相差無幾的測序結果。

三代基因組SV檢測

PacBio平臺超長讀長的優勢,能有效彌補二代測序技術的不足之處,讓研究者得到跨度更大的基因組視圖,并有機會了解二代測序技術無法檢測到或者常常被忽視的變異。

Bionano人基因組SV檢測

Bionano光學圖譜技術準確度高,價格適中,可檢測≥500bp結構變異,最高可達Mb級,實現超大片段結構變異檢測。

文章案例

CLCN2基因突變圖譜

高血壓發病新機理研究

醛固酮增多癥會導致嚴重的繼發性高血壓,從基因水平探討醛固酮增多癥的致病機理可為高血壓的精準治療提供理論支持。德國杜塞爾多夫大學和柏林健康研究所的科學家們通過對一個醛固酮增多癥家族進行全外顯子組測序,發現位于3號染色體上控制氯離子通道的編碼基因CLCN2在醛固酮增多癥患者體內發生了雜合突變,而在無醛固酮增多癥的個體中沒有出現該突變。將測序結果與細胞實驗結合在一起,分析發現醛固酮增多癥與CLCN2基因突變存在極大地聯系, CLCN2基因突變會增加腎上腺腎小球細胞膜去極化,從而促進醛固酮的產生。此研究闡明了醛固酮增多癥導致繼發性高血壓的機制,為疾病的治愈提供新思路。

參考文獻:Fernandes-Rosa F L, et al. A gain-of-function mutation in the CLCN2 chloride channel gene causes primary aldosteronism. Nature genetics, 2018, 50(3): 355-361.

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