攜心安SMA攜帶者篩查

準確篩查導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病,SMA

SMA(Spinal Mmuscular Aatrophy)即脊髓性肌萎縮癥,常染色體隱性遺傳病,導致2歲以下嬰幼兒死亡的頭號遺傳病。SMA是由SMN1基因突變所致,95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因,檢測SMN1基因7號外顯子的拷貝數是SMA攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。

攜心安®SMA攜帶者篩查基于創新性的實時定量PCR檢測技術,通過抽取2mL外周血(與無創DNA產前檢測一起采樣時,只需要10mL外周血,無需再額外收集樣本),即可檢測到SMN1的7號外顯子的存在或缺失,目前已成為臨床SMA攜帶者篩查應用廣泛的檢測方法。

適用人群

● 所有孕婦(不限孕周,越早越好)及育齡夫婦,都適合進行SMA攜帶者篩查。對于大孕齡家庭,建議夫婦同時進行篩查,指導科學生育。

產品優勢
權威

國家藥監局與CE雙重認證檢測試劑盒,結果更準確

可靠

創新技術,有效控制了假基因SMN2對檢測結果的影響,確保準確性

快速

采樣后10個工作日內出具檢測報告

簡便

只需抽取2mL外周血,若與無創DNA產前檢測(NIPT)一起檢測,無需額外抽血

全面

既可用于SMA攜帶者篩查,也可用于SMA疾病輔助診斷

案例分享

目前用于治療SMA的花費可以說是天價,2019年5月FDA批準上市的SMA新藥Zolgensma,其美國定價為212.5萬美元,折合人民幣超過1460萬元,被稱為當前全球最昂貴的藥物。對于SMA等致殘致死的嚴重遺傳病,父母為攜帶者時,父母不發病,但卻有可能將致病基因遺傳給后代,因此每一位計劃受孕或正處于孕期的準媽媽、準爸爸,非常有必要進行SMA篩查。

臨床信息

孕婦,30歲,孕15周。五年前產有一子,出生時未出現宮內窘迫及其它異常癥狀,但出生后不久發現患兒全身肌肉無力,肌張力低下,雙下肢活動較同齡胎兒明顯少,吸吮弱,呼吸淺。 鑒于頭一胎患兒的臨床表型,醫生建議夫妻雙方進行SMA攜帶者篩查,結果表明:夫婦二人均為SMA攜帶者,其子女患病概率為1/4。醫生建議立即采集羊水對胎兒進行產前診斷,檢測結果顯示:孕婦二胎未見SMA致病基因SMN1基因7號外顯子純合缺失,與夫妻雙方相同為SMA攜帶者。

檢測結果

醫生建議結合頭一胎患兒的臨床表型,高度懷疑該患兒罹患SMA(脊髓性肌肉萎縮癥),這是一種嚴重致死的常染色體隱性遺傳疾病,典型癥狀為肌肉無力和呼吸困難,攜帶率高達1/44,并且治療藥物價格極其昂貴。故建議夫妻雙方進行SMA攜帶者篩查。 SMA致病基因篩查結果表明,夫婦二人均為SMA攜帶者。雖然夫妻二人未患病,但其子女患病概率為1/4。 由于孕婦夫妻雙方均為SMA攜帶者,建議立即采集羊水對胎兒進行產前診斷。檢測結果顯示孕婦二胎未見SMA致病基因SMN1基因7號外顯子純合缺失,與夫妻雙方相同為SMA攜帶者。

結果分析

1.對于父母雙方均為攜帶者時,胎兒產前診斷也同為攜帶者時,可繼續正常妊娠。但由于SMA攜帶率高,因此孩子成年后備孕時需檢測配偶是否為攜帶者,以避免下一代生出SMA患兒。

2.遺傳咨詢期間,了解到孕婦的姐姐也在孕期,于是建議同樣沒有臨床表型的姐姐和姐夫也進行SMA攜帶者篩查。檢測結果表明:夫妻雙方也均為SMA攜帶者。隨后同樣進行了產前診斷。

案例點評

1.SMA疾病常“扎堆”出現,尤其在一些人口密集的城市,使其成為并不罕見的“罕見病”。對于類似SMA的高攜帶率,嚴重的、早期致死的常染色體隱性遺傳病,攜帶者篩查值得推廣。在孕前和孕期采集血液、產前羊水等標本進行SMA攜帶者篩查,可以了解備孕、已孕女性乃至普通人群的SMA致病基因攜帶狀況,從而更加科學地指導生育,避免正常父母生出SMA患兒。

2.約95%以上的SMA患兒是因為遺傳了來自父母雙方SMN1基因的7號外顯子缺失。目前可采用實時熒光定量PCR (Quantitative Real-time PCR)技術對SMN1的7號外顯子拷貝數進行定量檢測。該方法檢測準確、快速、經濟、簡便、安全,符合衛生經濟學、適用于臨床進行大規模攜帶者篩查以及SMA輔助診斷。

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