科諾安?染色體疾病檢測

精準、全面、高效、經濟,《專家共識》推薦的一線產前診斷技術

每年,我國新增出生缺陷人口數目在80-120萬之間,其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上。傳統的染色體畸變檢測技術,如核型分析和染色體微陣列分析(CMA),分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。

科諾安®染色體疾病檢測(CNV-seq)是基于低深度全基因組測序的新一代拷貝數變異檢測技術,可對多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產組織、外周血等進行檢測,一次高效分析全基因組23對染色體的數目和結構異常,檢測范圍更廣,檢測精確度更高。

適用人群

科諾安®應用于產前檢測:

● 預產期年齡超過35周歲的高齡產婦

● 產前篩查高風險的孕婦

● 胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的孕婦,如產前超聲異常等

● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦

● 有不良孕產史,如流產、死胎或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦

● 有其他染色體病產前診斷指征或需求的孕婦

 

科諾安®應用于流產原因排查:

● 死胎、發生自然流產,想查明流產原因的家庭

● 不明原因,發生反復性自然流產(≥3次)的婦女

● 針對反復自然流產(≥3次),正在接收多種醫學治療但無法確定治療方案是否有效的家庭

 

科諾安®應用于染色體疾病檢測:

● 智力障礙

● 生長發育遲緩

● 特定的發育異常(如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長)

● 天生身體畸形(如心臟缺陷、手部異常)

● 腦性癲癇發作

● 行為問題(自閉癥樣譜系障礙)

產品優勢
高分辨率

可準確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數變異

高通量

可更好地緩解當前產前診斷技術服務供給嚴重不足的矛盾

低成本

檢測成本顯著低于CMA技術,服務可及性更高

簡便高效

一臺高通量測序儀可同時進行無創產前篩查和CNV-seq檢測

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合,臨床實踐中可發現大于10%的染色體非整倍體嵌合

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術可精確檢測低至10ng的DNA樣本,臨床適用性更強

案例分享

對孕婦而言,每次檢查,都是一次煎熬!尤其當孕婦高齡、產篩高風險、產前超聲檢查發現胎兒結構及生長發育異常等,需要抽羊水等進行產前診斷時,更是煎熬。現行產前診斷技術,如核型分析的檢測周期長,無法檢出5Mb以下的染色體畸變,因此存在很大的漏診風險。選擇一種檢測范圍廣、檢測結果更準確、檢測周期短的產前診斷技術,將緩解孕婦焦慮,為寶寶健康出生提供更加堅實的保障!

臨床信息

女,39歲,孕21+2周,12周B超未見異常,因高齡行產前診斷。抽取羊水行核型分析及CNV-seq檢測。

檢測結果

核型分析未發現異常

結果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)綜合征患者主要臨床表征為智力障礙,小頭畸形,肌張力減退,癲癇,宮內或出生后生長發育遲緩,小于胎齡,典型的“希臘頭盔”面容,成人患者還表現有嚴重的體內(心臟)畸形;部分患者還存在骨骼異常,先天性心臟病,聽力損失,腎臟異常,膈疝,免疫能力低下,易感染和大腦結構異常等癥狀。
孕婦23+5周B超監測發現胎兒宮內發育遲緩,與CNV-seq檢測提示的WHS綜合征表型相符。

案例點評

高齡(預產期年齡≥35周歲)是產前診斷的重要指征之一,除了染色體非整倍體風險,高齡孕婦生育致病性CNVs患兒的風險同樣不容小覷。
在此案例中,39歲的孕媽媽利用CNV-seq檢測及時發現胎兒的4號染色體p16.3處存在3.20 Mb的小片段缺失,為WHS綜合征。進一步結合夫妻雙方的CNV-seq檢測結果,確定胎兒CNV為新發突變,下一次妊娠再發風險低,但仍建議行CNV-seq產前診斷。
CNV-seq能同時檢測染色體數目異常、結構異常及亞顯微結構異常導致的嚴重遺傳病,是新一代一線產前診斷技術。

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